Akraba Evliliği Riskleri ve Bebeğe Etkileri

Akraba evliliği, aralarında kan bağı ile akrabalık bulunan iki insanın birbiri ile evlenmesi olarak tanımlanır. Akraba evliliği, toplumda var olan pek çok kalıtsal hastalığın görülme sıklığı ile doğrudan ilişkilidir. Kişiler arasındaki akrabalık derecesi ne olursa olsun, sahip olunan ortak genler bu evlilikten doğacak çocuklarda genetik geçişli hastalıkların görülme riskini iki kat artırırken, doğumun ölü doğum şeklinde gerçekleşmesine de yol açabilir.

2. ve 3. Derece Akraba Evliliği Nedir?

Akraba evliliğine bağlı riskler belirlenirken kişilerin akrabalık derecesinin göz önünde bulundurulması, ortak gen paylaşımı yüzdesi ile ortaya çıkabilecek hastalık risklerinin doğru şekilde saptanması önemlidir. Ebeveynler, kardeşler ve evlatlar kişinin birinci derece yakınları, yani birinci dereceden akrabalarıdır. Bu kişiler arası genetik benzerlik %50 civarındadır. Bunlar dışında kalan büyükbaba, büyükanne, hala, dayı, amca ve teyze ikinci derece akraba olarak tanımlanır ve bu durumda kişiler arası genetik yatkınlık katsayısı yaklaşık %25’tir. (2)

Üçüncü derece akrabalar ise hala, dayı, amca ve teyzenin çocukları (birinci derece kuzenler), torun çocukları, büyük büyük anne ve baba, büyük hala, büyük amca, büyük dayı ve kardeşlerin torunları şeklinde sıralanır. Kardeş çocuklarının, yani birinci derece kuzenlerin birbiriyle evlenmesi şeklinde gerçekleşen üçüncü derece akraba evliliği, hem dünyada hem de ülkemizde en sık görülen akraba evliliği çeşididir. Genetik benzerliğin son derece yüksek olduğu bu akrabalık derecesindeki evliliklerde, kişilerin sahip olduğu ya da taşıyıcılık yaptığı pek çok genetik hastalık, bu evlilikten doğacak çocuklarda ortaya çıkar ve genetik hastalıkların nesilden nesile aktarımı en çok bu yolla gerçekleşir. (2)

Akraba Evlilikleri Genetik Olarak Neden Tehlikelidir?

Hem kişiler için hem de sağlık sistemleri için son derece yük teşkil eden kalıtsal hastalıklar, dünya genelinde aşılmaya çalışılan ciddi bir sağlık problemidir. Pek çok kalıtsal hastalığın kalıcı tedavisi yoktur. Ancak genetik danışmanlık gibi imkanlar sayesinde bu hastalıkları, ortaya çıkmadan önce engellemek mümkündür. Genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen en önemli durum, akraba evliliği olarak kabul edilir. Buna rağmen dünya toplumunun %20’den fazlası akraba evliliğini sürdürür ve doğan çocukların yaklaşık %9’u bu evliliklerden doğar. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan bölgeleri akraba evliliği ile ünlüdür. Bu toplumlarda engelli çocuk doğma riski, diğer toplumlara göre iki kat fazladır. (1)

Kişilerin DNA’larında bulunan ancak onları hasta yapmayan genler çekinik gen olarak adlandırılır. Bu durumda kişi hasta olmasa dahi o hastalığın taşıyıcısı olarak kabul edilir. Yani toplumda pek çok sağlıklı birey aslında sayısız hastalığın genlerine sahip olabilir. Çekinik genlerin kişide hastalık yapabilmesi için hem annenin hem babanın bu genlere sahip olması ve üreme ile bu genlerin paylaşılması gerekir. Akrabalık durumunda kişilerin genetik benzerliği büyük oranda artış gösterdiği için taraflardan ikisinin de çekinik genlerle taşıyıcısı olma riski artar. Bu birlikten doğacak çocuk, hastalık yapıcı geni hem anneden hem de babadan alır ve anne babada görülmeyen hastalık, çocukta görünür hale gelir.

Akraba Evliliği Sonucu Bebekte Oluşabilecek Hastalıklar

Akraba evliliği ile en sık geçiş gösteren hastalıklar, otozomal resesif geçişli olarak tanımlanan ve çekinik genler ile aktarılan hastalıklardır. Bu hastalıklarla doğan bebeklerde çeşitli enzim eksiklikleri sonucu zeka geriliği görülebilir. Farklı hastalıklara bağlı çoklu organ yetmezliği gelişebilir ve bu durumlar ölümle sonuçlanabilir. Akraba evliliği sonucunda bebekte oluşabilen hastalıkların bir kısmı şu şekilde sıralanabilir:

• Fenilketonüri: Bebekte ileri derecede zeka geriliğine neden olan fenilketonüri adlı hastalık, otozomal resesif geçişli hastalıklardan biridir. Doğumdan sonraki dönemde bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile teşhisi mümkündür ancak bilinen herhangi bir tedavisi yoktur. (1)
• Akdeniz Anemisi: Halk arasında Akdeniz anemisi olarak bilinen beta talasemi de akraba evliliği sonucu bebekte oluşabilecek hastalıklar arasında yer alır. Ciddi bir kan hastalığı olan ve doğru tedavi edilmediği takdirde ölümle sonuçlanabilen talasemi, toplumda taşıyıcılık oranı en yüksek hastalıklardan biridir. Türkiye’de bilinen 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve yaklaşık 4 bin 500 kadar talasemi hastası vardır. (1)
• Kistik Fibrozis: Akraba evliliğinden doğan bebeklerde sık görülen bir diğer hastalık ise kistik fibrozis adı verilen ciddi bir doku hastalığıdır. Bu hastalık vücutta farklı organların epitel dokularını tutar ve dokunun salgı, solunum ve emilim gibi önemli işlevleri bozulur. Çeşitli akciğer komplikasyonlarına, sindirim sistemi bozukluklarına yol açabilen kistik fibrozis, yaşam süresini ciddi derecede kısaltan komplike bir hastalıktır. (1)

Tüm bunların yanı sıra, bebeğin yenidoğan döneminde ölmesine hatta doğumun ölü doğum olarak gerçekleşmesine neden olabilen pek çok doğumsal anomalinin akraba evliliği ile ilişkili olduğu görülmüştür. Anensefali ve meningomyelosel gibi nöral tüp defektleri, yarık damak-dudak hastalıkları, mide kapağı darlığı olarak tanımlanabilen pilor stenozu ve daha pek çok doğumsal kalp hastalığı riskinin akraba evliliği ile yaklaşık iki kat artış gösterdiği söylenebilir. (2)

Akraba evliliği hem bebeği hem de toplum sağlığını önemli derecede etkileyen ve hastalıklı nesiller yetişmesine yol açan küresel çapta ciddi problemlerden biridir. Bu doğrultuda evlilik planlaması yapılırken bilinçli olunmalı, akraba evliliklerinden kaçınılmalı ve hatta akraba ile yapılmayan evliliklerde dahi genetik danışmanlık hizmeti alınmalıdır.

Kaynakça:

(1): https://www.ttb.org.tr/sted/sted0201/4.html

(2): http://www.istanbulsaglik.gov.tr/w/tez/pdf/cocuk_sagligi/dr_ahsen_tabak.pdf