Yaklaşık olarak her 750 ila 1000 doğumdan birinde rastlanan Down sendromu, bebeklerde bulunan 21 kromozom çiftinde bir adet fazla kromozom bulunması sebebiyle ortaya çıkan bir farklılıktır. Bu yazımızda down sendromlu bebekler hakkında detaylı bilgiler vereceğiz. Dünya genelinde hastalık olarak kabul edilmeyen sendrom, dışarıdan kolayca anlaşılabilen belirtilere sahiptir. Down sendromlu bireyler, karakteristik bir yüz görünümüne sahip olur ve sendrom sebebiyle büyümede gerilik, zihinsel gerilik ya da yetersiz kas gelişimi gibi problemlere sahip olabilir. Down sendromu, henüz hamilelik sırasında yapılan tarama testlerinde kolayca tespit edilebilir. Doğuma kadar fark edilmemiş Down sendromu durumu ise doğumdan kısa bir süre sonra rahatlıkla anlaşılabilir.
İçindekiler
Down Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?
İlk olarak 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanan Down sendromu, kromozom sayısı anormalliğinden kaynaklanır. Yapılan araştırmalara göre Down sendromunda genetik miras faktörü sadece %1 etkilidir. Bir diğer ifadeyle, ailesinde Down sendromu bulunan kişilerin çocuklarında Down sendromu rastlanma olasılığı, herhangi bir doğumda rastlanma olasılığı ile neredeyse aynıdır. Çocuklarda karşılaşılan sendromlarda ellerin ve ayakların olağandan daha küçük olması, parmakların birbirinden fazla ayrık durması, çocuk boyunun yaşıtlarına göre daha kısa olması, avuçlarda yalnızca bir adet enine çizgi bulunması gibi belirtilere rastlanır. Ayrıca Down sendromunun belirgin bir surat şekline neden olması da durum tespitini kolaylaştıran faktörler arasında kabul edilir.
Tıp literatüründe tanımlı üç farklı down sendromu türü bulunur. Bunlardan ilki trizomi 21, ikincisi mozaik Down Sendromu, üçüncüsü ise translokasyon’dur. Trizomi 21 tipi sendrom, bebeğin 21. kromozomunun ikili değil, üçlü formda oluşmasına verilen isimdir. Mozaik down sendromunda ise bebek vücudunda bulunan hücrelerin bazıları 46, bazıları 47 kromozom taşır. Translokasyon tipi sendrom ise bozukluk son kromozom çiftinde değil, farklı bir kromozomda oluşmasına verilen isimdir. Her üç sendrom tipi de birbirine son derece benzer etkiler gösterir. En nadir rastlanan tür olan mozaik Down sendromu ise daha az genetik bozukluk içermesi sebebiyle bebeğin yaşam kalitesini en az etkileyen tür olarak kabul edilir.
Yeni Doğan Bebeklerde Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Bebeklerde bulunan Down sendromu, henüz gebeliğin 11. ila 14. haftaları arasında yapılan ultrason görüntülemeleri ve kan testleriyle tespit edilebilir. Bu testlerin kesin sonuç vermemesi durumunda ise 16. ila 20. haftalar arasında yapılan üçlü ve dörtlü tarama testleri, Down sendromunu büyük oranda belirleyebilir. Kimi durumlarda bebeğin Down sendromlu olup olmadığı, hamilelik boyunca yapılan testlerde net bir şekilde anlaşılamayabilir. Bu gibi durumlarda doğum öncesinde bebeğin sendromlu doğabileceğine dair şerh düşülür ve doğumdan hemen sonra gerekli tetkikler yapılır. Yenidoğanlarda bulunan Down sendromunun zihinsel tetkiklerle tespit edilmesi, son derece güçtür. Sendrom sebebiyle oluşan zihinsel problemler, zaman içinde ortaya çıkar. Bu sebeple de yenidoğanlarda Down sendromu taraması olarak fiziksel muayene tercih edilir. Bebeğin yüzünde, ellerinde, ayaklarında, kas yoğunluğunda ve kemik gelişiminde anomali tespit edilmesi durumunda ise Down sendromu teşhisi konulabilir.
Down sendromlu bireylerin büyük bir bölümünde zekâ geriliği, öğrenme güçlüğü, zihinsel gelişim eksikliği gibi problemlerle karşılaşılabilir. Bu nedenle de Down sendromlu bebeklere, çocuklara erken yaşlardan itibaren özel eğitim ve rehabilitasyon uygulanması önerilir. Bebeğinde Down sendromu tespit edilen anne ve babaların atması gereken en önemli adımlar şöyledir:
- İlk olarak bebeğinizin genel sağlık durumunu takip edecek uzman bir doktorla görüşmeniz ve uygulanacak terapilerin planlanmasını sağlamanız önerilir.
- Down sendromu, kişiden kişiye göre değişen farklı etkiler gösterebilir. Bu sebeple her çocuk için farklı bir fiziksel ve zihinsel terapi süreci takip edilir. Doktorunuzun sunduğu terapi programını eksiksiz bir şekilde uygulayarak bebeğinizin gelişim sürecini destekleyebilirsiniz.
- Çocuğunuz, Down sendromu sebebiyle dış dünyaya ve insan ilişkilerine karşı ürkek olabilir. Hafif ürkme durumlarını gördüğünüz zaman çocuğunuzu sosyal ilişki kurma konusunda cesaretlendirebilirsiniz. Çocuğunuzun çok korktuğu zamanlarda ise onu zorlamaktan kaçınarak daha büyük krizler yaşamasını önleyebilirsiniz.
- Down sendromlu çocuklar için el becerilerini ve zihinsel yetkinliklerini artıracak aktiviteler son derece önemlidir. Çocuğunuzu resim çizme, maket yapma, oyun hamuruyla şekil oluşturma gibi etkinliklere yönlendirerek zihinsel gelişimini hızlandırabilirsiniz.
- Down sendromlu bebekleri, çocukları bekleyen tehlikelerden biri de obezitedir. Kas kütlesinin azlığı ve sosyal ilişkilerin zayıflığı, çocukların erken yaşlardan itibaren fazla kilo almasına yol açabilir. Bu sebeple çocuğunuzla birlikte spor etkinlikleri uygulayarak obezite tehlikesini önleyebilirsiniz.
Down Sendromlu Deniz Ayçe’nin Hikâyesi
Pek çok anne ve baba, Down sendromunu çocuklarıyla ilgili hayallerinin sonu olarak görür. Bu durum, aslında pek de doğru değildir. Down sendromuna sahip olmasına rağmen üniversite okuyan, sanatsal beceriler geliştiren ve diğer insanlar kadar sağlıklı hayatlar yaşayabilen örnekler de mevcuttur. O örneklerden biri de Deniz Ayçe Karagöz… Down sendromunun engellerini birer birer aşan, üniversite bitirip iki yabancı dil öğrenen ve sanatla ilgilenen bir genç kız…
Deniz Ayçe Karagöz’ün hikâyesi, 1992 yılında Eskişehir’de başlar. Down sendromlu olması sebebiyle önce özel eğitim okullarına, sonra da akademisyenler kontrolünde kaynaştırma derslerine katılan Deniz Ayçe, tüm sınıfları yaşıtlarıyla aynı senede geçmeyi başarır ve İzmir’deki bir üniversitede Turizm İşletmeciliği bölümünü okur. Deniz Ayçe’nin başarıları bu kadarla da sınırlı değil… Kendi çabasıyla iki yabancı dil öğrenen Deniz Ayçe, aynı zamanda tiyatroyla, Latin danslarıyla ve müzikle de ilgilenir. Keyifle darbuka çalan, sosyal ilişkilerdeki başarısıyla göz kamaştıran ve iş yaşamında da “ben varım” diyebilen Deniz Ayçe Karagöz, Down sendromlu çocukların önündeki en önemli rol modellerinden biri… Eskişehirli genç kızın da ispatladığı gibi, Down sendromlu bebeklerin büyük bir bölümü, her türlü engeli aşıp başarılı ve mutlu bir hayat sürebilir. Bunun için ailelerinin kendilerine inanmayı sürdürmesi ve özel eğitimlerini ısrarla takip ettirmesi yeterlidir.
Kaynakça:
1- https://www.tmftp.org/files/downsendromu/down.pdf
2- https://eae.anadolu.edu.tr/resources/assets/upload/publication/20190715163054_rX0VC.pdf
3- https://npistanbul.com/uploads/brosur/13.pdf
4- https://gavsispanel.gelisim.edu.tr/Document/gkonakoglu/20181219170609684_1090164c-1f1f-452f-bfe9-496e5b430692.pdf
