Kromozom analizi olarak da bilinen karyotip testi, belirli gebeliklerde yapılan ve bebeğin sağlıklı olup olmadığının anlaşılmasını sağlayan işlemlerden biridir. Kromozomların detaylı bir şekilde analiz edildiği karyotip testi, Down sendromu başta olmak üzere pek çok fiziksel ve zihinsel engelin daha anne karnındayken tespit edilmesine yardımcı olur.
Karyotip testinin her gebelikte yapılması şart değildir. Hamilelik sırasında yapılan ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri, bebekte genetik bir sorun olup olmadığını büyük oranda ortaya koyar. Yüksek risk tespit edilen hamileliklerde ise karyotip testine başvurulması önerilir. Kromozom analizi hakkında detaylı bir bilgiye sahip olmak istiyorsanız, bu yazının devamını okuyabilirsiniz.
İçindekiler
Karyotip Testi Nedir?
Kromozomlar, insan vücudunun yapı taşlarıdır ve bu unsurlarda oluşabilecek en ufak bir anomali, kişinin fiziksel ya da zihinsel engeller yaşamasına yol açabilir. Bu sebeple de her doğum öncesinde bebekte kromozom bozukluğu olup olmadığının incelenmesi büyük önem taşır. Karyotip testinde ilk olarak kromozomların büyüklüğü, şekli ve sayısı analiz edilir. Kromozomların şekil bozukluğu taşıması fiziksel anomalilere, sayıca fazla olması ise Down sendromu başta olmak üzere çeşitli fiziksel ve zihinsel sorunlara yol açar. Bu sebeple sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek isteyen anne adaylarının karyotip testini ihmal etmemelerinde ve doktorları bu testi talep ediyorsa en kısa sürede yaptırmalarında yarar bulunur.
Karyotip testinin yapılıp yapılmayacağı, anne adayının gebeliğini takip eden uzman doktor tarafından belirlenir. Hamilelikte, anne adayının ve bebeğinin sağlığı göz önünde tutulur ve gerekli olmayan tüm sağlık işlemleri ertelenir. Eğer ultrasonografi (USG) görüntülemelerinde ve çoklu tarama testlerinde anne karnındaki fetüsün gelişimine dair herhangi bir şüphe tespit edilmezse, bu durumda karyotip testine ihtiyaç duyulmaz. Bu sebeple doktorunuzun hızlı bir şekilde karyotip testi talep etmesi, çeşitli sorunlara zamanında müdahale edilebilmesi açısından büyük önem taşır.
Karyotip testi, şüpheli hamileliklerin yanı sıra aşağıdaki durumlarda da uygulanabilir:
- Tüp bebek tedavisinin en az iki kez başarısız olması,
- Sebebi bulunamayan şiddetli erkek kısırlığı tespit edilmesi,
- En az iki ya da üç kez düşük gerçekleşmesi,
- Yaşı genç kadınlarda erken evre over yetmezliği problemi bulunması.
Yukarıdaki durumlar, ilk olarak genetik sorunları akla getirir ve kişinin genlerinde herhangi bir sorun olup olmadığının anlaşılması için karyotip testi yapılması önerilir.
Karyotip (Kromozom Analizi) Testi Ne İşe Yarar?
Kromozomlardaki problemler, son derece ciddi sağlık sorunlarına sebep olabilir ve hem anne adayının hem de bebeğin yaşamsal fonksiyonlarını tehdit edecek seviyeye ulaşabilir. Bu yüzden her türlü genetik sorunun en kısa sürede teşhis edilmesinde büyük yarar bulunur. Karyotip testi, bu tarz genetik sorunların erkenden fark edilmesini ve en kısa sürede tedavi edilebilmesini mümkün hâle getirir.
Karyotip testi, bölünme yoluyla çoğalabilen her türlü dokuya uygulanabilir. Bu sebeple de testin örnek alınma süreci, son derece kısadır. Pek çok anne adayı, karyotip testinin anne karnındaki fetüsün sağlığına zarar verip vermeyeceğini de merak eder. Uzman hekimler tarafından gerçekleştirilen testler, her türlü güvenlik önlemi alınarak ve yalnızca bebeğe zarar vermeyeceği durumlarda uygulanır ve bu sayede hem bebek hem de hamilelik açısından risksiz bir şekilde tamamlanabilir. Hamilelikte uygulanan kromozom analizinin iki temel türü bulunur. Bunlar prenatal tanı ve postnatal tanıdır.
- Prenatal tanı, hamilelik devam ederken, doğumdan önce uygulanan karyotip testidir. Prenatal tanı işleminin gerçekleştirilebilmesi için, amniyotik sıvıdan veya kordon kanından örnek alınır. Amniyotik sıvı ve kordon kanı, bebeğin genetik yapısı hakkında en net doneleri veren unsurlardır. Sıvı ve kanın laboratuvar ortamında incelenmesiyle bebeğin herhangi bir anomali taşıyıp taşımadığı büyük bir oranda tespit edilir.
- Postnatal tanı, doğum gerçekleştikten sonra yapılan genetik teste verilen isimdir. Hamileliğin riskli olduğu durumlarda, bebekte genetik anomali şüphesi bulunsa dahi prenatal tanı tercih edilmeyebilir. Amniyotik sıvı ve kordon kanı alınırken bebeğin zarar göreceği öngörülürse, karyotip testi doğumdan sonraya bırakılır. Bu süreçte gerçekleşen testlerde periferik kan ve doku örnekleri analiz edilir ve bebeğin kromozomlarında DNA kaybı ya da benzeri genetik problemler bulunuyorsa büyük oranda açığa çıkarılır.
Hangi Durumlarda Karyotip Testi Yapılır?
Karyotip testi, hamilelikte ve hamilelik sonrasında uygulanan rutin testler arasında değildir. Bu testin uygulanabilmesi için, doğacak olan bebeğin genetik bozukluk yaşayacağına dair yoğun bir şüphe ve risk tespit edilmesi gerekir. Bu sebeple karyotip testinin yapılıp yapılmayacağına bebeğin genetik yapısının analiz edildiği ikili, üçlü ve dörtlü tarama testlerinin sonucuna göre karar verilir. Eğer tarama testlerinde tüm sonuçlar rutin şekilde geliyorsa, kromozom analizine ihtiyaç duyulmadan bebeğin sağlıklı olduğu söylenebilir. Tarama testleri sonrasında bebeğin genetik sağlığından emin olunamaması durumunda ise karyotip testi aşamasına geçilebilir ve anne adayının sağlığı uygunsa, prenatal tanı yöntemine başvurulur.
Kadın doğum uzmanlarının karyotip testi istemesi, anne ve babalar için çoğunlukla ürkütücü bir gelişmedir. Pek çok anne ve baba, karyotip testi istenmesini bebekte net bir problem teşhis edildiği şekilde yorumlar. Unutulmaması gereken detay, bebekteki olası anomalilerin test yapılmadan önce kesin olarak bilinemeyeceğidir. İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri, olası genetik riskleri büyük oranda başarıyla tahmin etse de hekimlerin şüphe duymasına yol açan belirtiler, farklı sebeplerden de kaynaklanabilir.
Pek çok karyotip testi, bebekte herhangi bir genetik anomali bulunamamasıyla sonuçlanır. Bu sebeple karyotip testi sonuçlarının sabırla beklenmesi ve hamileliğe zarar verebilecek oranda stres yaşanmaması, hem anne hem de bebek açısından büyük önem taşır.
Eğer hamilelik, doğum ve çocuk bakımı hakkında merak ettiğini tüm bilgilere kolayca ulaşmak istiyorsanız, Ciciçocuk’u takip edebilirsiniz.
Kaynakça:
1- http://www.tibbigenetik.org.tr/upload/201858101110.pdf
2- https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/121655
3- https://ankara.baskenthastaneleri.com/tr/tani-tedavi-birimlerimiz/genetik-hastaliklari-tani-merkezi/sitogenetik
